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Sindrome KBG
ORPHA:2332
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
La sindrome KBG è una malattia rara caratterizzata da dismorfismi facciali tipici, macrodonzia degli incisivi centrali superiori, anomalie scheletriche (soprattutto costo-vertebrali) e ritardo dello sviluppo. Fino ad oggi, la sindrome KBG è stata descritta in 45 pazienti. Le caratteristiche cliniche osservate in più della metà dei pazienti sono la bassa statura, le anomalie elettroencefalografiche (con o senza crisi epilettiche) e l'impianto anomalo dei capelli. Caratteristiche meno comuni sono la sindattilia cutanea, il collo corto con pterigio, il criptorchidismo, l'ipoacusia, le anomalie del palato, lo strabismo e le cardiopatie congenite. Attualmente la diagnosi si basa solo sul quadro clinico, in quanto l'eziologia non è nota. La diagnosi definitiva viene posta di solito solo dopo l'eruzione degli incisivi centrali superiori permanenti, all'età di 7-8 anni, quando il trattamento delle possibili anomalie congenite avrebbe già dovuto essere pianificato. È utile effettuare, al momento della diagnosi, una valutazione completa dello sviluppo e, in presenza di ritardi, avviare un programma di stimolazione. In seguito, il trattamento e la presa in carico devono comprendere l'EEG, la valutazione ortodontica completa, l'esame dello scheletro con particolare attenzione alle curvature del rachide dorsale e alla asimmetria degli arti, l'esame oculistico e dell'udito.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Articolo di revisione
- English (2017)
- Linee guida di buona pratica clinica
- Français (2020)
- Articolo di genetica clinica
- English (2018)
Informazioni supplementari