Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Riassunto

La sindrome di Klippel-Feil è caratterizzata dalla segmentazione anomala della regione cervicale, che provoca la fusione congenita delle vertebre cervicali. La prevalenza è stimata in 1/50.000. La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1912 da Maurice Klippel e André Feil e spesso si associa a tre sintomi clinici caratteristici: bassa attaccatura dei capelli sulla nuca, collo corto e limitazione dei movimenti del collo. Tuttavia, studi successivi hanno dimostrato che solo il 34-74% dei pazienti presenta questi segni. L'espressione fenotipica della sindrome di Klippel-Feil è variabile, presentandosi con o senza sintomi extrascheletrici o altre anomalie vertebrali. La sindrome è dovuta a un'anomalia della segmentazione cervicale durante i primi stadi della gravidanza. L'eziologia e la modalità di trasmissione restano largamente da definire. È stato mappato un locus su 8q22 e il gene-malattia è GDF6. Utili per la diagnosi sono le radiografie cervicali nella proiezione antero-posteriore, laterale neutra e in flessione-estensione, che documentano la fusione congenita delle vertebre. La diagnosi può essere effettuata con la risonanza magnetica e la TAC, che vengono utilizzate per valutare le anomalie associate. La diagnosi differenziale si pone con la fusione spinale postchirurgica, la spondilite anchilosante, l'artrite reumatoide giovanile, la fibrodisplasia ossificante progressiva (si vedano questi termini) e l'osteomielite attiva o cronica. Il trattamento si basa sulla presa in carico dei sintomi comunemente associati, che comprendono i dolori al collo, la radicolopatia e/o la mieolopatia. Il trattamento più importante per i pazienti che soffrono soprattutto di dolore al collo è di tipo conservativo, senza correzione chirurgica. La radicolopatia secondaria alla compromissione di una radice nervosa viene trattata inizialmente con interventi conservativi e, in alcuni casi, con iniezioni spinali. La mielopatia da compressione del midollo spinale si associa tipicamente alla stenosi cervicale congenita e può aggravarsi successivamente alla compressione del midollo spinale secondaria all'associazione tra gli osteofiti vertebrali e/o la compressione del tessuto molle. I pazienti con fusione cervicale congenita o quelli che presentano un segmento ipermobile non fuso presentano un elevato rischio di lesioni al midollo spinale e devono limitare le loro attività quotidiane, per evitare tali lesioni. L'intervento chirurgico è previsto per i casi nei quali l'eccessivo movimento cervicale o cranio-vertebrale viene considerato potenzialmente instabile e si associa a un alto rischio di lesioni del midollo spinale. La prognosi è variabile.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Dino SAMARTZIS - Pr Francis SHEN - Ultimo aggiornamento: Giugno 2007

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2007) English (2007) Español (2007) Français (2007) Nederlands (2007)