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IFT122 - intraflagellar transport 122
- Sinonimo/i : FAP80, SPG, WDR10p, WDR140
- Sigle e nomi usati in precedenza : WD repeat domain 10, WDR10, intraflagellar transport 122 homolog (Chlamydomonas)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 3q21.3-q22.1
- OMIM: 606045
- HGNC: 13556
- UniProtKB: Q9HBG6
- Genatlas: IFT122
- GenCC: IFT122
- Ensembl: ENSG00000163913
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9HBG6
- LOVD: IFT122
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia cranioectodermica
ORPHA:1515 
- Gene candidato testato per Sindrome costa corta-polidattilia, tipo Beemer-Langer
ORPHA:93268
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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