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Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale

Definizione della malattia

La sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale (LADD) è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata da ipoplasia, aplasia o atresia dell'apparato lacrimale; anomalie dell'orecchio e sordità; ipoplasia, aplasia o atresia delle ghiandole salivari; anomalie dei denti e malformazioni delle dita.

ORPHA:2363

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome LADD
    • Sindrome LARD
    • Sindrome di Levy-Hollister
    • Sindrome lacrimo-auriculo-radio-dentale
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 149730
  • UMLS: C0265269
  • MeSH: -
  • GARD: 6848
  • MedDRA: -
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