Orphanet: Ipercolanemia familiare
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Ipercolanemia familiare

Definizione della malattia

L'ipercolanemia familiare è una malattia genetica molto rara, caratterizzata da concentrazioni elevate di acidi biliari nel siero, prurito e malassorbimento dei grassi; è stata descritta in pazienti discendenti dagli Amish del Vecchio Ordine.

ORPHA:238475

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipercolanemia ereditaria
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: 607748
  • UMLS: C1843139
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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