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Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi

Definizione della malattia

Il deficit di E3 della piruvato deidrogenasi è un sottotipo molto raro del deficit della piruvato deidrogenasi (PDHD; si veda questo termine), caratterizzato da acidosi lattica e ritardo dello sviluppo ad esordio precoce, disfunzione neurologica o epatopatia ad esordio tardivo.

ORPHA:2394

  • Sinonimo/i :
    • Deficit di DLD
    • Deficit di diidrolipoamide deidrogenasi
    • Malattia della urine a sciroppo d'acero con deficit di E3
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 246900
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3263
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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