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ABHD12 - abhydrolase domain containing 12
- Sinonimo/i : ABHD12A, BEM46L2, dJ965G21.2, DKFZP434P106
- Sigle e nomi usati in precedenza : C20orf22, chromosome 20 open reading frame 22
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 20p11.21
- OMIM: 613599
- HGNC: 15868
- UniProtKB: Q8N2K0
- Genatlas: ABHD12
- Ensembl: ENSG00000100997
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q8N2K0
- LOVD: ABHD12
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta
ORPHA:171848 
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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