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ABHD12 - abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase
- Sinonimo/i : ABHD12A, BEM46L2, dJ965G21.2, DKFZP434P106
- Sigle e nomi usati in precedenza : C20orf22, abhydrolase domain containing 12, chromosome 20 open reading frame 22
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 20p11.21
- OMIM: 613599
- HGNC: 15868
- UniProtKB: Q8N2K0
- Genatlas: ABHD12
- GenCC: ABHD12
- Ensembl: ENSG00000100997
- IUPHAR-DB: 3070
- Reactome: Q8N2K0
- LOVD: ABHD12
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Polineuropatia - perdita dell'udito - atassia - retinite pigmentosa - cataratta
ORPHA:171848 
: VerificatoInformazioni supplementari
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