Cerca una malattia rara
Altra/e opzione/i di ricerca
Macrocefalia - bassa statura - paraplegia
ORPHA:2427
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Sindrome di Volcke-Soekarman
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Sconosciuto
- Età di esordio: Età adulta
- ICD-10: -
- OMIM: -
- UMLS: C2931595
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Questa sindrome è caratterizzata da macrocefalia, ipoplasia della porzione media della faccia, deficit cognitivo, bassa statura e gravi anomalie del sistema nervoso centrale (idrocefalo e malformazione di Dandy-Walker). È stata descritta in due adulti non consanguinei.
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.