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Macrocefalia - bassa statura - paraplegia

ORPHA:2427

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Volcke-Soekarman
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Sconosciuto 
  • Età di esordio: Età adulta
  • ICD-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931595
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da macrocefalia, ipoplasia della porzione media della faccia, deficit cognitivo, bassa statura e gravi anomalie del sistema nervoso centrale (idrocefalo e malformazione di Dandy-Walker). È stata descritta in due adulti non consanguinei.

- Ultimo aggiornamento: Dicembre 2006

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