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Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva

Definizione della malattia

La sindrome che associa macchie cutanee ipo- e iper-melanotiche-ritardo della crescita-disabilità intellettiva è un'anomalia genetica rara della pigmentazione della cute, caratterizzata da macchie cutanee ipomelanotiche e ipermelanotiche congenite associate, in alcuni pazienti, a ritardo della crescita e disabilità intellettiva. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1978.

ORPHA:2435

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Westerhof-Beemer-Cormane
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Sconosciuto 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: C1835172
  • MeSH: -
  • GARD: 3347
  • MedDRA: -

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