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Sindrome di Czeizel-Losonci

Definizione della malattia

La sindrome di Czeizel-Losonci (CLS) è una malattia malformativa congenita grave molto rara, di origine genetica, caratterizzata da schisi della mani/piedi, idronefrosi e spina bifida. I segni clinici a livello spinale e scheletrico comprendono la scoliosi toracolombare, la spina bifida (occulta o cistica), l'erniai diaframmatica di Bochdalek e i difetti radiali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.

ORPHA:2437

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Schisi della mano - anomalie urinarie - spina bifida
    • Schisi della mano con uropatia ostruttiva, spina bifida e anomalie del diaframma
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 183802
  • UMLS: C1866739
  • MeSH: -
  • GARD: 4969
  • MedDRA: -
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