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DMGDH - dimethylglycine dehydrogenase

Sinonimo/i :
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 5q14.1
OMIM: 605849
HGNC: 24475
UniProtKB: Q9UI17
Genatlas: DMGDH
Ensembl: ENSG00000132837
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q9UI17
LOVD: DMGDH

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Deficit di dimetilglicina deidrogenasi ORPHA:243343

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (9)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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