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Sindrome di McKusick-Kaufman
Definizione della malattia
La sindrome di McKusick-Kaufman è una malattia dello sviluppo molto rara, di origine genetica ad esordio neonatale. È caratterizzata da malformazioni genito-urinarie, polidattilia e, raramente, cardiopatie congenite o malformazioni gastrointestinali.
ORPHA:2473
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