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Sindrome di McKusick-Kaufman

Definizione della malattia

La sindrome di McKusick-Kaufman è una malattia dello sviluppo molto rara, di origine genetica ad esordio neonatale. È caratterizzata da malformazioni genito-urinarie, polidattilia e, raramente, cardiopatie congenite o malformazioni gastrointestinali.

ORPHA:2473

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Idrometrocolpo - polidattilia
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 236700
  • UMLS: C0948368
  • MeSH: C538159
  • GARD: 3427
  • MedDRA: 10052312

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