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Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali

Definizione della malattia

La leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC) è una forma di leucodistrodia caratterizzata da macrocefalia ad esordio infantile, spesso con segni neurologici lievi all'esordio (lieve ritardo motorio), che peggiorano nel tempo, esitando in difficoltà alla deambulazione, cadute, atassia, spasticità, crisi epilettiche progressive e deterioramento cognitivo. La risonanza magnetica cerebrale evidenzia anomalie diffuse nella sostanza bianca, che appare lievemente gonfia, e cisti subcorticali nelle regioni temporale anteriore e fronto-parietale.

ORPHA:2478

  • Sinonimo/i :
    • Leucodistrofia megalencefalica
    • Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali
    • MLC
    • Megalencefalia - leucodistrofia cistica
    • Sindrome di Van der Knapp
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 604004  613925  613926
  • UMLS: C1858854
  • MeSH: -
  • GARD: 3445
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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