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Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali

ORPHA:2478

  • Sinonimo/i :
    • Leucodistrofia megalencefalica
    • Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali
    • MLC
    • Megalencefalia - leucodistrofia cistica
    • Sindrome di Van der Knapp
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 604004  613925  613926
  • UMLS: C1858854
  • MeSH: -
  • GARD: 3445
  • MedDRA: -

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