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Displasia mesomelica isolata dell'avanbraccio
ORPHA:2497
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
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Questa sindrome è una displasia mesomelica isolata degli arti superiori. È stata descritta in quattro pazienti in due famiglie non correlate (due coppie padre/figlio, padre/figlia). I pazienti presentavano ipoplasia dell'ulna con grave incurvamento radiale e statura normale. La trasmissione è probabilmente autosomica dominante con espressività variabile.
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