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Displasia mesomelica isolata dell'avanbraccio

ORPHA:2497

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Ipoplasia del gomito
    • Sindrome di Fryns-Hofkens-Fabry
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q78.8
  • OMIM: 191440
  • UMLS: C1860614
  • MeSH: -
  • GARD: 2408
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è una displasia mesomelica isolata degli arti superiori. È stata descritta in quattro pazienti in due famiglie non correlate (due coppie padre/figlio, padre/figlia). I pazienti presentavano ipoplasia dell'ulna con grave incurvamento radiale e statura normale. La trasmissione è probabilmente autosomica dominante con espressività variabile.

- Ultimo aggiornamento: Aprile 2007

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