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Condrodisplasia metafisaria tipo Spahr

Definizione della malattia

È una displasia scheletrica primitiva rara, di origine genetica, caratterizzata da bassa statura postnatale di solito moderata, ginocchio progressivamente varo e andatura a base allargata. Le radiografie evidenziano una displasia metafisaria (metafisi irregolari, sclerotiche e allargate), in assenza di anomalie biochimiche suggestive di rachitismo. Occasionalmente, si associa a dolore intermittente alle ginocchia, lordosi e ritardo dello sviluppo motorio.

ORPHA:2501

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q78.5
  • OMIM: 250400
  • UMLS: C0432225
  • MeSH: C537353
  • GARD: 3563
  • MedDRA: -

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