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Sindrome da disostosi metafisaria-disabilità intellettiva-sordità di conduzione

ORPHA:2502

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Disostosi metafisaria-disabilità intellettiva-sordità di conduzione
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q78.5
  • OMIM: 250420
  • UMLS: C1855175
  • MeSH: -
  • GARD: 3566
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da displasia metafisaria, nanismo con arti corti, lieve deficit cognitivo e sordità di conduzione, associata a ripetuti episodi di otite media durante l'infanzia. È stata descritta in tre fratelli nati da genitori siciliani consanguinei. Altri segni meno costanti erano l'iperopia e lo strabismo. La trasmissione è autosomica recessiva.

- Ultimo aggiornamento: Ottobre 2007

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