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Displasia metafisaria - ipoplasia mascellare - brachidattilia

ORPHA:2504

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q77.8
  • ICD-11: LD24.7
  • OMIM: 156510
  • UMLS: C5680723
  • MeSH: -
  • GARD: 3568
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da displasia metafisaria associata a bassa statura e dismorfismi facciali (naso a becco, filtro corto, labbra sottili, ipoplasia mascellare, denti gialli distrofici) e anomalie acrali (brachimetacarpia del V metacarpo e/o brachimesofalangia delle dita II-V delle mani). È stata descritta in diversi soggetti su quattro generazioni di una famiglia franco-canadese. La sindrome è probabilmente trasmessa come carattere autosomico dominante.

- Ultimo aggiornamento: Giugno 2007

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2007) English (2007) Français (2007) Nederlands (2007)

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