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Riassunto

La sindrome Micro è una malattia autosomica recessiva, caratterizzata da difetti degli occhi e dello sviluppo del sistema nervoso e da microgenitalismo. Si manifesta con ritardo mentale grave, microcefalia, cataratta congenita, microcornea, microftalmia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso e ipogenitalismo. Successivamente alla descrizione iniziale, sono stati osservati 26 casi. Con la sola eccezione dei segni oculari, le caratteristiche cliniche e dismorfiche non sono evidenti subito dopo la nascita. In alcune famiglie sono state identificate mutazioni nel gene RAB3GAP, che è in linkage in una regione di omozigosità sul cromosoma 2q21.3. Questo gene codifica per un membro della famiglia delle proteine Rab3, che è coinvolto nella regolazione dell'esocitosi dei neurotrasmettitori e degli ormoni. Si ritiene che l'ipogenitalismo abbia un'origine ipotalamica e che i difetti oculari e di sviluppo del sistema nervoso siano secondari a anomalie del trasporto vescicolare dell'esocitosi dei neurotrasmettitori. I difetti oculari costituiscono il segno diagnostico più affidabile della sindrome Micro, soprattutto nel periodo infantile. I difetti oculari patognomonici sono la microftalmia, la microcornea, la cataratta, l'atonia delle pupille, la lieve atrofia ottica e un importante deterioramento della visione corticale. La sindrome Micro deve essere sospettata in tutti i neonati con cataratta congenita. Non è disponibile un trattamento specifico e la presa in carico è sintomatica. La cataratta congenita deve essere trattata con un approccio convenzionale.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Pinar AGRAS - Dr Murat DERBENT - Ultimo aggiornamento: Gennaio 2006