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Microcefalia primitiva autosomica recessiva

Definizione della malattia

La microcefalia primitiva autosomica recessiva (MCPH) è un difetto raro, geneticamente eterogeneo, dello sviluppo neurogenico cerebrale, caratterizzato dalla riduzione della circonferenza cranica alla nascita, senza anomalie macroscopiche dell'architettura cerebrale e con deficit cognitivo variabile.

ORPHA:2512

Informazioni dettagliate

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