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Sindrome corioretinopatia e microcefalia autosomica recessiva

Definizione della malattia

La sindrome autosomica recessiva che associa la corioretinopatia e la microcefalia è una malattia neuro-oculare rara, caratterizzata da microcefalia grave ad esordio prenatale (con fontanella anteriore molto piccola e cresta lungo le suture), ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva (da lieve a molto grave), dismorfismi (fronte sfuggente, micro/retrognazia, orecchie prominenti) e compromissione della vista (dalla microftalmia all'anoftalmia, retinopatia generalizzata o lesioni retiniche multiple simili a punzonature, pieghe retiniche con distacco della retina, ipoplasia del nervo ottico, strabismo, nistagmo). La RMN del cervello evidenzia una riduzione dello spessore della corteccia, delle dimensioni degli emisferi cerebrali e del corpo calloso, pachigiria e semplificazione delle circonvoluzioni, oppure un aspetto normale. Altri segni clinici comprendono l'epilessia e i deficit neurologici.

ORPHA:2518

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome da pseudotoxoplasmosi
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 251270  616335
  • UMLS: C3502492
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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