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Microcefalia - fusione delle vertebre cervicali

ORPHA:2522

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 251250
  • UMLS: C0796066
  • MeSH: C537325
  • GARD: 3610
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da microcefalia, dismorfismi facciali (naso a becco, orecchie a bassa attaccatura, rime palpebrali oblique verso il basso, micrognazia), deficit cognitivo, bassa statura e fusione delle vertebre cervicali che provoca la compressione del midollo spinale. È stata descritta in due fratelli nati da genitori consanguinei. La trasmissione è probabilemente autosomica recessiva.

- Ultimo aggiornamento: Maggio 2007

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