x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova

ORPHA:2528

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Seemanova-Lesny
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C0796151  C2931524
  • MeSH: C537536  C537539
  • GARD: 3627
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da microcefalia e brachidattilia, anomalie oculari (microftalmia, microcornea, cataratta congenita), ipogenitalismo, grave deficit cognitivo, ritardo della crescita e spasticità progressiva. È stata descritta in due pazienti (un nonno e suo nipote). Entrambi presentavano anche dismorfismi facciali con rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto, palato ogivale, microstomia e retrognazia. Questa sindrome è trasmessa come carattere legato all'X.

- Ultimo aggiornamento: Settembre 2007

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse mediche per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.