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Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova

ORPHA:2528

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Seemanova-Lesny
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C0796151  C2931524
  • MeSH: C537536  C537539
  • GARD: 3627
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da microcefalia e brachidattilia, anomalie oculari (microftalmia, microcornea, cataratta congenita), ipogenitalismo, grave deficit cognitivo, ritardo della crescita e spasticità progressiva. È stata descritta in due pazienti (un nonno e suo nipote). Entrambi presentavano anche dismorfismi facciali con rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto, palato ogivale, microstomia e retrognazia. Questa sindrome è trasmessa come carattere legato all'X.

- Ultimo aggiornamento: Settembre 2007

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