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Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova
ORPHA:2528
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Sindrome di Seemanova-Lesny
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: -
- Età di esordio: Neonatal, Infanzia
- ICD-10: Q87.8
- OMIM: -
- UMLS: C0796151 C2931524
- MeSH: C537536 C537539
- GARD: 3627
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Questa sindrome è caratterizzata da microcefalia e brachidattilia, anomalie oculari (microftalmia, microcornea, cataratta congenita), ipogenitalismo, grave deficit cognitivo, ritardo della crescita e spasticità progressiva. È stata descritta in due pazienti (un nonno e suo nipote). Entrambi presentavano anche dismorfismi facciali con rime palpebrali oblique verso l'alto, epicanto, palato ogivale, microstomia e retrognazia. Questa sindrome è trasmessa come carattere legato all'X.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Linee guida di buona pratica clinica
- Deutsch (2019)
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