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Microcefalia - sordità

ORPHA:2533

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Kawashima-Tsuji
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • ICD-11: LD2H.Y
  • OMIM: 156620
  • UMLS: C0796062
  • MeSH: C537326
  • GARD: 230
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da microcefalia, sordità, deficit cognitivo e dismorfismi facciali (asimmetria facciale, glabella prominente, orecchie a bassa attaccatura e a coppa, labbro inferiore prominente, micrognazia). È stata descritta in una coppia madre-figlio. La trasmissione è probabilmente autosomica dominante.

- Ultimo aggiornamento: Ottobre 2007

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2007) English (2007) Français (2007) Nederlands (2007)

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