Orphanet: Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica
x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica

Definizione della malattia

La forma miopatica della sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (mtDNA) è uno dei tipi principali della sindrome da deplezione del mtDNA (si veda questo termine). Il quadro clinico è ampio, ma in genere è caratterizzato da ipotonia, debolezza dei muscoli prossimali, debolezza facciale e bulbare e ritardo dello sviluppo.

ORPHA:254875

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome da deplezione del mtDNA, forma miopatica
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 609560
  • UMLS: C3501891
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.