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Sindrome oloprosencefalia-ipocinesia-contratture congenite

Definizione della malattia

La sindrome oloprosencefalia-ipocinesia è un difetto molto raro e letale del sistema nervoso centrale, ad insorgenza durante l'embriogenesi, che si manifesta nel periodo prenatale con i segni cardinali dell'oloprosencefalia e dell'ipocinesia. Altri segni clinici sono la microcefalia, le contratture multiple e il ritardo della crescita intrauterina. È stata ipotizzata una trasmissione recessiva legata all'X.

ORPHA:2570

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Morse-Rawnsley-Sargent
    • Sindrome oloprosencefalia-sequenza da acinesia/ipocinesia fetale
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Prenatale
  • ICD-10: Q04.2
  • OMIM: 306990
  • UMLS: C1844016
  • MeSH: -
  • GARD: 3788
  • MedDRA: -

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