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Sindrome di Myhre

ORPHA:2588

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Dismorfismi facciali - deficit cognitivo - bassa statura - perdita dell'udito
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia, Prenatale
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 139210
  • UMLS: C0796081
  • MeSH: -
  • GARD: 2572
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La sindrome di Myhre è caratterizzata da una peculiare struttura muscolare, con bassa statura, ridotta mobilità articolare, brachidattilia, sordità mista e ritardo mentale di gravità variabile. Sono stati descritti almeno una dozzina di casi sporadici, tutti maschi. Sono anche presenti altri sintomi, compresi alcuni dismorfismi facciali (rime palpebrali strette, filtro corto, labbra sottili, ipoplasia mascellare e prognatismo). Nella metà dei pazienti è presente un ispessimento della cute e un'età avanzata dei genitori al concepimento. Questo suggerisce che i casi siano una conseguenza di nuove mutazioni dominanti, anche se non può essere esclusa la trasmissione legata all'X.

- Ultimo aggiornamento: Ottobre 2006

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2006) English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021)

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