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TCTN2 - tectonic family member 2
- Sinonimo/i : FLJ12975, JBTS24, Meckel syndrome, type 8, MKS8, TECT2
- Sigle e nomi usati in precedenza : C12orf38, chromosome 12 open reading frame 38
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 12q24.31
- OMIM: 613846
- HGNC: 25774
- UniProtKB: Q96GX1
- Genatlas: TCTN2
- GenCC: TCTN2
- Ensembl: ENSG00000168778
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96GX1
- LOVD: TCTN2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Joubert
ORPHA:475 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Meckel
ORPHA:564
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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