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Sindrome N

ORPHA:2608

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 310465
  • UMLS: C2936859
  • MeSH: C536108
  • GARD: 3902
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La sindrome 'N' è caratterizzata da deficit cognitivo, sordità, anomalie oculari, leucemia a cellule T, criptorchidismo, ipospadia e spasticità. Sono stati descritti tre casi. La sindrome può essere dovuta a una mutazione nella DNA-polimerasi alfa, che causa un aumento delle rotture cromosomiche. È stata proposta una trasmissione recessiva legata all'X.

- Ultimo aggiornamento: Novembre 2006

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