x

Cerca una malattia rara

*(*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome N

ORPHA:2608

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 310465
  • UMLS: C2936859
  • MeSH: C536108
  • GARD: 3902
  • MedDRA: -

Riassunto

La sindrome 'N' è caratterizzata da deficit cognitivo, sordità, anomalie oculari, leucemia a cellule T, criptorchidismo, ipospadia e spasticità. Sono stati descritti tre casi. La sindrome può essere dovuta a una mutazione nella DNA-polimerasi alfa, che causa un aumento delle rotture cromosomiche. È stata proposta una trasmissione recessiva legata all'X.

- Ultimo aggiornamento: Novembre 2006

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse mediche per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.