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Sindrome N
ORPHA:2608
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
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La sindrome 'N' è caratterizzata da deficit cognitivo, sordità, anomalie oculari, leucemia a cellule T, criptorchidismo, ipospadia e spasticità. Sono stati descritti tre casi. La sindrome può essere dovuta a una mutazione nella DNA-polimerasi alfa, che causa un aumento delle rotture cromosomiche. È stata proposta una trasmissione recessiva legata all'X.
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