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Monosomia 9p

Definizione della malattia

La monosomia 9p è un'anomalia cromosomica rara, caratterizzata da ritardo dello sviluppo psicomotorio, dismorfismi facciali (trigonocefalia, ipoplasia medio-facciale, rime palpebrali oblique verso l'alto, orecchie piccole displastiche, sella nasale piatta con narici anteverse e filtro lungo, micrognazia, atresia delle coane, collo corto), arteria ombelicale unica, onfalocele, ernia inguinale o ombelicale, anomalie dei genitali (ipospadia, criptorchidismo), ipotonia muscolare e scoliosi.

ORPHA:261112

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome 9p-
    • Sindrome di Alfi
  • Prevalenza: -
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 158170
  • UMLS: C0795830
  • MeSH: -
  • GARD: 3773
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2018) English (2018) Español (2018) Nederlands (2018) Polski ()

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