Orphanet: Sindrome da microduplicazione 16p11.2p12.2
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Sindrome da microduplicazione 16p11.2p12.2

Definizione della malattia

La sindrome da microduplicazione 16p11.2p12.2 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla duplicazione parziale del braccio corto del cromosoma 16. Il quadro clinico è molto variabile e di solito è caratterizzato da ritardo psicomotorio/dello sviluppo (in particolare del linguaggio), disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico e/o comportamento ossessivo e ripetitivo, problemi comportamentali (aggressività e accessi d'ira), dismorfismi facciali (viso triangolare, occhi infossati, radice del naso allargata e prominente, rime palpebrali rivolte verso l'alto o strette, ipertelorismo). Spesso sono presenti anche anomalie delle dita e delle mani, bassa statura, microcefalia e corporatura esile.

ORPHA:261204

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Dup(16)(p11.2p12.2)
    • Trisomia 16p11.2p12.2
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q92.3
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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