Orphanet: Sindrome da microdelezione 16q24.3
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Sindrome da microdelezione 16q24.3

Definizione della malattia

La sindrome da microdelezione 16q24.3 è una condizione descritta di recente, caratterizzata da variabile ritardo dello sviluppo, dismorfismi facciali, convulsioni e disturbi dello spettro dell'autismo.

ORPHA:261250

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Del(16)(q24.3)
    • Monosomia 16q24.3
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Non applicabile o Sconosciuto 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10935
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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