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Sindrome da microdelezione 17q12

Definizione della malattia

La sindrome da microdelezione 17q12 è un'anomalia cromosomica rara causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 17; è caratterizzata da una malattia cistica renale, diabete giovanile ad esordio nell'età matura, tipo 5, e anomalie dello sviluppo neurologico, compreso il deficit cognitivo, il ritardo dello sviluppo (in particolare del linguaggio), i tratti autistici e i disturbi dello spettro autistico. Possono essere presenti anche aplasia mülleriana nelle femmine, macrocefalia, lievi dismorfismi facciali (fronte alta, occhi infossati e guance paffute) e ipercalcemia transitoria.

ORPHA:261265

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Del(17)(q12)
    • Monosomia 17q12
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 614527
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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