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Sindrome da microdelezione 20p12.3
Definizione della malattia
La sindrome da microdelezione 20p12.3, descritta di recente, è caratterizzata dalla sindrome di Parkinson-White (si veda questo termine) associata ad un ritardo variabile dello sviluppo e a dismorfismi facciali.
ORPHA:261295
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Del(20)(p12.3)
- Monosomia 20p12.3
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Non applicabile o Sconosciuto
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: Q93.5
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 12492
- MedDRA: -
Riassunto
Dati epidemiologici
È stata individuata, a livello clinicote e molecolare, in 3 pazienti.
Descrizione clinica
I dismorfismi comprendono la macrocefalia, l'ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso il basso e la microstomia. La sindrome è dovuta a una delezione interstiziale in 20p12.3. Tutte queste delezioni, fatta eccezione per una di esse, erano de novo e potevano essere identificate con l'ibridazione genomica comparativa (CGH) su microarray e con l'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH). Le loro dimensioni erano variabili: la regione comune più piccola comprende solo BMP2, un gene candidato che può spiegare il fenotipo della sindrome di Wolff-Parkinson-White.
Informazioni supplementari