Orphanet: Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12
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Sindrome da microdelezione 21q22.11q22.12

Definizione della malattia

È un'anomalia cromosomica genetica rara, causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 21, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, bassa statura, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo associato a grave deficit del linguaggio, trombocitopenia e dismorfismi craniofacciali (microcefalia, rime palpebrali oblique verso il basso, orecchie a basso impianto, naso ampio, assottigliamento della porzione mucosa del labbro superiore e angoli della bocca rivolti verso il basso). Può associarsi ad anomalie cerebrali evidenti alla RMN, come l'agenesia del corpo calloso, e a problemi comportamentali e crisi epilettiche.

ORPHA:261323

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Del(21)(q22.11q22.12)
    • Monosomia 21q22.11-q22.12
    • Monosomia 21q22.11q22.12
    • Sindrome da microdelezione 21q22.11-q22.12
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Un testo su questa malattia è disponibile in Deutsch (2019) English (2019) Español (2019) Français (2019) Nederlands (2019) Japanese (2020, pdf)

Informazioni supplementari

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