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Sindrome nail-patella
Definizione della malattia
La sindrome unghia-rotula o nail-patella (NPS) è una disostosi ereditaria rara della rotula, caratterizzata da ipoplasia o aplasia delle unghie, aplasia o ipoplasia bilaterale della rotula, displasia del gomito e presenza di corna iliache e anomalie renali e oculari.
ORPHA:2614
Livello di Classificazione: MalattiaInformazioni dettagliate
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