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Sindrome nail-patella

Definizione della malattia

La sindrome unghia-rotula o nail-patella (NPS) è una disostosi ereditaria rara della rotula, caratterizzata da ipoplasia o aplasia delle unghie, aplasia o ipoplasia bilaterale della rotula, displasia del gomito e presenza di corna iliache e anomalie renali e oculari.

ORPHA:2614

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Onico-osteo-displasia
    • Sindrome di Turner-Kieser
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q87.2
  • OMIM: 161200
  • UMLS: C0027341
  • MeSH: D009261
  • GARD: 7160
  • MedDRA: 10063431

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