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Displasia geleofisica
Definizione della malattia
La displasia geleofisica è una rara displasia scheletrica caratterizzata da bassa statura, grossolane anomalie delle mani e dei piedi e facies caratteristica (descritta come "felice").
ORPHA:2623
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
Dati epidemiologici
Finora sono stati descritti meno di 30 casi.
Descrizione clinica
La facies caratteristica (faccia "felice") consiste in un naso corto, guance prominenti, ipertelorismo, filtro piatto e lungo e labbro superiore sottile. Altri segni clinici comprendono il progressivo ispessimento delle valvole cardiache (che spesso causano la morte precoce), le contrazioni del muscolo gastrocnemio e del tendine di Achille, con conseguente andatura sulla punta di piedi, la stenosi tracheale, l'insufficienza broncopolmonare e l'ingrossamento del fegato. I segni radiologici comprendono il ritardo dell'età ossea, le epifisi a cono, l'accorciamento delle ossa tubulari e i corpi vertebrali ovoidi.
Dati eziologici
Sono state identificate mutazioni nei geni ADAMTSL2>/i> e FBN1, che indurrebbero la disorganizzazione della rete microfibrillare e aumenterebbero il segnale TGFβ. FBN1 codifica per la fibrillina-1 e ADAMTSL2>/i (Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin repeats-like 2) per una glicoproteina la cui funzione non è nota.
Consulenza genetica
La trasmissione è autosomica recessiva, nel caso delle mutazioni del gene ADAMTSL2>/i, e autosomica dominante nel caso delle mutazioni di FBN1.
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2012, pdf)
- Linee guida di buona pratica clinica
- Français (2021)
- Articolo di genetica clinica
- English (2018)
Informazioni supplementari