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Displasia geleofisica

Definizione della malattia

La displasia geleofisica è una rara displasia scheletrica caratterizzata da bassa statura, grossolane anomalie delle mani e dei piedi e facies caratteristica (descritta come "felice").

ORPHA:2623

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Nanismo geleofisico
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 231050  614185  617809
  • UMLS: C3489726
  • MeSH: C537677
  • GARD: 2449
  • MedDRA: 10063361

Riassunto

Dati epidemiologici

Finora sono stati descritti meno di 30 casi.

Descrizione clinica

La facies caratteristica (faccia "felice") consiste in un naso corto, guance prominenti, ipertelorismo, filtro piatto e lungo e labbro superiore sottile. Altri segni clinici comprendono il progressivo ispessimento delle valvole cardiache (che spesso causano la morte precoce), le contrazioni del muscolo gastrocnemio e del tendine di Achille, con conseguente andatura sulla punta di piedi, la stenosi tracheale, l'insufficienza broncopolmonare e l'ingrossamento del fegato. I segni radiologici comprendono il ritardo dell'età ossea, le epifisi a cono, l'accorciamento delle ossa tubulari e i corpi vertebrali ovoidi.

Dati eziologici

Sono state identificate mutazioni nei geni ADAMTSL2>/i> e FBN1, che indurrebbero la disorganizzazione della rete microfibrillare e aumenterebbero il segnale TGFβ. FBN1 codifica per la fibrillina-1 e ADAMTSL2>/i (Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin repeats-like 2) per una glicoproteina la cui funzione non è nota.

Consulenza genetica

La trasmissione è autosomica recessiva, nel caso delle mutazioni del gene ADAMTSL2>/i, e autosomica dominante nel caso delle mutazioni di FBN1.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Valérie CORMIER-DAIRE - Ultimo aggiornamento: Giugno 2012

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