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Displasia scheletrica associata a CHST3

Definizione della malattia

La displasia scheletrica correlata a CHST3 è una malattia scheletrica molto rara, caratterizzata da bassa statura ad esordio prenatale, dislocazione delle ginocchia, delle anche o dei gomiti, piede torto, limitazione dei movimenti a livello delle grandi articolazioni, cifosi progressiva e scoliosi occasionale. In alcuni pazienti, è stata descritta una lieve displasia delle valvole cardiache. Le abilità cognitive, la vista e l'udito sono normali.

ORPHA:263463

  • Sinonimo/i :
    • Condrodisplasia con dislocazioni articolari congenite, tipo CHST3
    • Sindrome di Larsen autosomica recessiva
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q74.8
  • OMIM: 143095
  • UMLS: C2931649
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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Articolo per i professionisti

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