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Sindrome da microdelezione 14q22q23

Definizione della malattia

La sindrome da microdelezione 14q22q23 consiste in una delezione parziale rara del braccio lungo del cromosoma 14. È caratterizzata da anomalie oculari (anoftalmia/microftalmia, ptosi, ipertelorismo, esoftalmo), anomalie dell'ipofisi (ipoplasia/aplasia dell'ipofisi con deficit dell'ormone della crescita e ritardo della crescita) ed anomalie delle mani e dei piedi (polidattilia, dita corte, piede cavo). Altri segni clinici comprendono l'ipotonia muscolare, il ritardo dello sviluppo psicomotorio, la disabilità intellettiva, i dismorfismi (asimmetria del volto, microretrognazia, palato ogivale, anomalie delle orecchie), le malformazioni genito-urinarie congenite e la compromissione dell'udito. Le delezioni di 14q22 di dimensioni più piccole possono avere un'espressione variabile.

ORPHA:264200

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Del(14)(q22q23)
    • Monosomia 14q22-q23
    • Monosomia 14q22q23
    • Sindrome da microdelezione 14q22-q23
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Neonatal, Infanzia
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 609640
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

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