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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1C

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1C (LGMD1C) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica dominante, caratterizzato da debolezza progressiva, lieve o moderata, dei muscoli prossimali, ipertrofia del polpaccio e crampi/rigidità muscolari variabili o mialgia indotta dall'esercizio fisico; l'esordio avviene tra l'infanzia e l'età adulta. Spesso il segno di Gowers è positivo e i livelli di creatina chinasi nel siero sono elevati. In genere le tappe iniziali dello sviluppo motorio sono normali. Possono associarsi contrazioni muscolari. Di solito non sono presenti anomalie respiratorie e cardiache.

ORPHA:265

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di caveolina-3
    • LGMD1C
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta, Infanzia
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 606072  607801
  • UMLS: C1832567
  • MeSH: -
  • GARD: 12527
  • MedDRA: -

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