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Nanismo osteocondrodisplasico - sordità - retinite pigmentosa

ORPHA:2653

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: -
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da grave nanismo, scoliosi progressiva e dislocazione bilaterale dell'anca, associata a sordità neurosensoriale e retinite pigmentosa. Le radiografie mostrano osteoporosi diffusa, ritardo marcato dell'età ossea e displasia delle teste femorali. È stata descritta in due pazienti. La trasmissione è autosomica dominante a penetranza variabile.

- Ultimo aggiornamento: Agosto 2007

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