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Sindrome di Nathalie

ORPHA:2663

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 255990
  • UMLS: C1850626
  • MeSH: C538342
  • GARD: 3929
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La sindrome di Nathalie è caratterizzata dall'associazione tra sordità, cataratta, atrofia muscolare, anomalie scheletriche, ritardo della crescita, iposviluppo dei caratteri sessuali secondari e anomalie elettrocardiografiche. È stata descritta in tre sorelle (una di loro si chiamava Nathalie) e in un loro fratello, appartenenti a una famiglia Olandese.

- Ultimo aggiornamento: Ottobre 2006

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