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Sindrome di Nathalie
ORPHA:2663
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
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La sindrome di Nathalie è caratterizzata dall'associazione tra sordità, cataratta, atrofia muscolare, anomalie scheletriche, ritardo della crescita, iposviluppo dei caratteri sessuali secondari e anomalie elettrocardiografiche. È stata descritta in tre sorelle (una di loro si chiamava Nathalie) e in un loro fratello, appartenenti a una famiglia Olandese.
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