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Sindrome di Nathalie

Definizione della malattia

Si tratta di un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da sordità neurosensoriale, cataratta ad esordio infantile, iposviluppo dei caratteri sessuali secondari, atrofia muscolare spinale, ritardo della crescita, cardiopatie e anomalie scheletriche. Sono stati descritti casi di morte improvvisa, cardiomiopatia letale e insufficienza cardiaca.

ORPHA:2663

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 255990
  • UMLS: C1850626
  • MeSH: C538342
  • GARD: 3929
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

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