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Sindrome da nefronoftisi familiare dell'adulto-tetraparesi spastica
Definizione della malattia
Si tratta di una nefropatia genetica rara, caratterizzata da malattia cistica della midollare ad esordio nell'età adulta, associata a tetraparesi spastica. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1990.
ORPHA:2666
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Sconosciuto
- Età di esordio: Età adulta
- ICD-10: Q61.8
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
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