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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A (LGMD2A) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva, di solito simmetrica e selettiva, dei muscoli prossimali dei cingoli pelvici e della spalla (in particolare il grande gluteo, gli adduttori della coscia e i muscoli della porzione posteriore degli arti), senza interessamento cardiaco o facciale; l'età di esordio è variabile. I segni clinici comprendono l'intolleranza all'esercizio fisico, l'andatura a base allargata, le scapole alate e la pseudoipertrofia dei polpacci.

ORPHA:267

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Calpainopatia primitiva
    • Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina
    • LGMD2A
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 253600  618129
  • UMLS: C1869123
  • MeSH: -
  • GARD: 1057
  • MedDRA: -

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