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Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga

Definizione della malattia

Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD) (VLCADD) è un difetto ereditario dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga con un quadro variabile, che comprende la cardiomiopatia, l'ipoglicemia ipochetotica, l'epatopatia, l'intolleranza all'esercizio fisico e la rabdomiolisi.

ORPHA:26793

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Deficit di VLCAD
    • VLCADD
  • Prevalenza: 1-9 / 100 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E71.3
  • OMIM: 201475
  • UMLS: C3887523
  • MeSH: -
  • GARD: 5508
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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