x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Malattia delle urine a sciroppo di acero classica

Definizione della malattia

La malattia delle urine a sciroppo d'acero classica (MSUD classica) è la forma più grave e probabilmente più frequente della MSUD (si veda questo termine) caratterizzata dal caratteristico odore di sciroppo d'acero del cerume alla nascita, da difficoltà di alimentazione, letargia e distonia focale, seguiti da encefalopatia progressiva ed insufficienza respiratoria centrale in assenza di trattamento.

ORPHA:268145

  • Sinonimo/i :
    • Deficit classico di BCKD
    • Deficit della 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, tipo classico
    • MSUD classica
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: E71.0
  • OMIM: 248600
  • UMLS: C0268568
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.