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Malattia delle urine a sciroppo di acero intermedia

Definizione della malattia

La malattia delle urine a sciroppo d'acero intermedia (MSUD intermedia) è una forma più lieve di MSUD (si veda questo termine), caratterizzata da un aumento persistente degli aminoacidi a catena ramificata (BCAA) e dei chetoacidi, con pochi o assenti episodi di scompenso acuto.

ORPHA:268162

  • Sinonimo/i :
    • Deficit della 2-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, tipo intermedio
    • Deficit intermedio di BCKD
    • MSUD intermedia
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E71.0
  • OMIM: 248600  615135
  • UMLS: C1621920
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

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