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Polimicrogiria bilaterale

Definizione della malattia

La polimicrogiria bilaterale è una malformazione cerebrale rara, causata da anomalie della migrazione neuronale, che consiste nella presenza di numerose circonvoluzioni di dimensioni molto ridotte a livello della corteccia cerebrale. I pazienti presentano ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, crisi epilettiche e deficit neurologici variabili. La malformazione può essere isolata oppure rientrare nel quadro di numerose malattie genetiche. Può anche essere secondaria all'infezione perinatale da citomegalovirus.

ORPHA:268940

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: -
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 300388  606854  612691  615752  616531
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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