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Distrofia facio-scapolo-omerale
Definizione della malattia
La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è caratterizzata da debolezza muscolare progressiva, che si associa al coinvolgimento focale della faccia, delle spalle e dei muscoli delle braccia.
ORPHA:269
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Distrofia FSH
- Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
- FSHD
- Miopatia di Landouzy-Dejerine
- Miopatia facio-scapolo-omerale
- Prevalenza: 1-9 / 100 000
- Trasmissione: Autosomica dominante
- Età di esordio: Qualsiasi età
- ICD-10: G71.0
- ICD-11: 8C70.3
- OMIM: 158900 158901 600416
- UMLS: C0238288
- MeSH: -
- GARD: 9941
- MedDRA: 10064087
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Dati epidemiologici
Si tratta di una malattia familiare rara, che colpisce 1/20.000 persone, anche se è probabile che si tratti di una sottostima, dato che la malattia spesso non viene diagnosticata. È la terza forma più frequente di miopatia.
Descrizione clinica
L'esordio si verifica tra i 3 e i 50 anni e, sebbene la progressione della malattia sia di solito lenta, alcuni pazienti vivono periodi di stabilità seguiti da periodi di rapida deteriorazione. L'esordio precoce della malattia si associa a debolezza muscolare più generalizzata. Il segno iniziale è la debolezza facciale (difficoltà a fischiare, sorridere e a chiudere gli occhi), ma spesso è il coinvolgimento delle spalle (difficoltà ad alzare le braccia, scapole alate, spalle oblique) a convincere i pazienti a consultare il medico. La malattia progredisce con la difficoltà a estendere il polso, con il coinvolgimento dei muscoli addominali e con la debolezza degli arti inferiori, che interessa soprattutto i muscoli estensori del ginocchio e del piede. Il quadro clinico è variabile e sono stati riportati dei sintomi atipici. Possono essere presenti segni sensoriali, cardiaci e neurologici.
Dati eziologici
LA FSHD è una malattia genetica, ma il meccanismo molecolare di base non è noto, nonostante i significativi progressi nell'identificazione di molti dei geni implicati (FRG1, ANT1, e DUX4). Questi studi fanno supporre che la FSHD sia dovuta ad alterazioni della differenziazione cellulare. La trasmissione è autosomica dominante. L'anomalia genetica è stata localizzata sul braccio lungo del cromosoma 4 (4q35).
Metodi diagnostici
La diagnosi molecolare si basa sull'individuazione di una delezione all'interno della sequenza ripetuta D4Z4 situata nella regione 4q35 e le analisi molecolari sono considerate positive se il numero di sequenze ripetute è inferiore a 10/11. Tuttavia, questa anomalia non è stata individuata nel 5% dei pazienti con la diagnosi clinica di FSHD. È stata osservata una correlazione tra il numero delle sequenze ripetute e la gravità della malattia. Esistono due varianti del cromosoma 4 (A e B) e la FSHD è presente solo nei portatori della variante 4qA.
Consulenza genetica
La penetranza è incompleta e la malattia non si manifesta in circa il 30% dei portatori. La presenza di un mosaicismo potrebbe spiegare la comparsa delle forme gravi nei bambini nati da genitori che non mostrano nessun segno della malattia. Tuttavia, la consulenza genetica e la diagnosi prenatale sono problematiche.
Presa in carico e trattamento
Il trattamento è sintomatico e ha lo scopo di prevenire la rigidità articolare e i dolori attraverso la mobilitazione passiva e la somministrazione di analgesici. Nei casi gravi, può essere necessario un supporto ventilatorio. Il trattamento chirurgico prevede la fissazione delle scapole, che può migliorare i movimenti delle braccia.
Prognosi
La prognosi dipende dalla gravità della perdita delle capacità funzionali, ma la durata della vita non è ridotta.
Informazioni dettagliate
Articolo per il grande pubblico
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
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- Polski (2007, pdf)
- Articolo di revisione
- English (2019)
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Informazioni supplementari