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Riassunto

La sindrome oculo-palato-cerebrale è caratterizzata dall'associazione tra quattro anomalie: ritardo mentale, microcefalia, anomalie del palato e anomalie oculari. È stata descritta in 5 pazienti (3 maschi e 2 femmine). Spesso, durante la gravidanza, si osservano ipertensione materna, oligoidramnios e ritardo della crescita fetale. I segni clinici sono evidenti già alla nascita. Di solito, il difetto del palato è la palatoschisi. Nella maggior parte dei casi, lo sviluppo postnatale è caratterizzato da ritardo staturale (tra -2,5 e -4 DS) e ritardo ponderale. La microcefalia è presente in tutti i pazienti (tra -2 e -5,6 DS). In tutti i casi persiste il vitreo primitivo iperplastico (mono- o bilaterale), eventualmente associato a microftalmia, cataratta o atrofia ottica. I dismorfismi facciali sono caratterizzati da gote paffute, punta del naso globosa e orecchie lunghe con elice ispessito. Le mani e i piedi sono piccoli. In alcuni maschi sono state osservate anomalie dei genitali esterni, compreso il criptorchidismo in due ragazzi. I difetti scheletrici comprendono il pectus excavatum, l'iperlassità articolare e la cifoscoliosi. Il ritardo mentale (medio o grave) è un segno costante e, in alcuni casi, si associa a atrofia cerebrale o tetraparesi. Inoltre, possono essere presenti anomalie dell'udito e tendenza all'atopia. La ricorrenza familiare e la presenza di consanguineità in due delle tre famiglie descritte suggeriscono una eredità autosomica recessiva. Il gene e il locus malattia non sono ancora stati identificati. La diagnosi si basa sull'obiettività clinica, in particolare la persistenza del vitreo iperplastico primitivo, in associazione a altre malformazioni. La diagnosi differenziale si pone con la sindrome cerebro-oculo-nasale (si veda questo termine) e con altre sindromi associate alla persistenza del vitreo iperplastico primitivo. La consulenza genetica alle famiglie con un figlio affetto deve indicare un rischio teorico di ricorrenza del 25%. La diagnosiprenatale è possibile e si basa sul riscontro delle malformazioni e del ritardo della crescita all'ecografia. Il trattamento consiste nella correzione chirurgica dei difetti del palato e nella presa in carico dei disturbi della visione. Inoltre, sono indicate la fisioterapia e la logopedia. Anche se non sono disponibili dati sulla prognosi a lungo termine, la natura delle anomalie fa supporre che le attese di vita dei pazienti siano normali.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Pierre SARDA - Ultimo aggiornamento: Gennaio 2007