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Displasia odonto-onico-dermica

ORPHA:2721

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • OODD
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q82.4
  • OMIM: 257980
  • UMLS: C0796093  C1275074
  • MeSH: C537742
  • GARD: 4054
  • MedDRA: -

Riassunto

La displasia odonto-onico-dermica è una displasia ectodermica caratterizzata da ipercheratosi e iperidrosi del palmo delle mani e della pianta dei piedi, macchie atrofiche nella regione mascellare, ipodontia, denti a cono, onicodisplasia e capelli radi e secchi. Sono stati descritti meno di 15 casi. Si trasmette come carattere autosomico recessivo. Sono state osservate mutazioni omozigoti nel gene WNT10A in sei pazienti appartenenti a tre famiglie consanguinee.

- Ultimo aggiornamento: Ottobre 2007

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