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Displasia odonto-onico-dermica
ORPHA:2721
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
La displasia odonto-onico-dermica è una displasia ectodermica caratterizzata da ipercheratosi e iperidrosi del palmo delle mani e della pianta dei piedi, macchie atrofiche nella regione mascellare, ipodontia, denti a cono, onicodisplasia e capelli radi e secchi. Sono stati descritti meno di 15 casi. Si trasmette come carattere autosomico recessivo. Sono state osservate mutazioni omozigoti nel gene WNT10A in sei pazienti appartenenti a tre famiglie consanguinee.
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